Sunday, August 24, 2008

Cacat Kelamin pada Anak

Kasus ketidakjelasan jenis kelamin pada anak dapat mendatangkan berbagai masalah di kemudian hari. Pemeriksaan dini akan memudahkan pemilihan jenis kelamin yang tepat, sehingga anak dapat menjalani kehidupannya sacara normal.

Anak ke-6 pasangah Nurhana (36) dan Rokib (45), warga Rorotan, Cilincing, diketahui berkelamin laki-laki sekaligus perempuan. Belum diketahui jenis kelamin mana yang berfungsi baik.

Menurut Ny. Erawati, bidan yang menangani kelahirannya, bayi itu kencing melalui lubang kelamin perempuan meski kedua kelaminnya sama-sama memiliki lubang. Bayi berkelamin ganda tersebut lahir normal, pada 26 Januari 2006, dengan berat 4 kg dan panjang 54cm. Sebelumnya Rokib pernah memiliki anak berkelamin ganda, tapi tidak berumur panjang.

Novialdo dan Novialdi (28 bulan) dari Balikpapan, semula diduga berkelamin ganda. Si kembar memiliki penis dan kantong testis seperti umumnya laki-laki, tetapi masih ada satu lubang dan tonjolan kulit kecil diantara buah zakar mereka. Dari lubang itulah air seni keluar.

Tim dokter di RS Umum DR Kanujoso Djatiwibowo Balikpapan lalu memastikan mereka berkelamin laki-laki dengan kelainan cacat bawaan hipospadia.

Ambiguitas Seksual
Dr. Sultana M. Hussein-Faradz, PhD, Staf Pengajar Fakultas Kedokteran Universitas Diponegoro/Supervisor Laboratorium Sitogenetika RS Telogorejo Semarang, menyebutkan bahwa angka kejadian kasus kelamin ganda kurang lebih satu penderita per 20.000 kelahiran.

Menurut Dr. Sultan, istilah kelamin ganda tak selalu tepat. Yang pas adalah ketidakjelasan jenis kelamin atau ambiguous genitalia atau sex ambiguity.

Bentuk kelainan ini bervariasi, mulai dari hipospadia (kelainan pada saluran kencing) sampai bentuk kelamin luar (perempuan atau laki-laki) yang tak normal.

Hipospadia sering menyulitkan penentuan jenis kelamin, terutama pada bayi baru lahir. Pada kelainan ini saluran kencing tidak berakhir di ujung penis, tapi terputus di tengah saluran. Karena itu, jalan keluar urin ada di tengah bawah batang penis, pada daerah perineal di dekat anus atau di antara buah zakar.>

Kalau lubang itu cukup besar memberikan kesan mirip lubang kemaluan perempuan, Apalagi pada bayi baru lahir, buah zakar belum begitu besar atau belum turun dari rongga perut, sehingga keberadaan lubang abnormal ini mengesankan kantong buah zakar seperti bibir vagina.

Pemeriksaan DNA
Kasus yang lebih kompleks disebut true hermaphroditism, yakni terdapat dua macam gonad (indung telur dan testis); Secara sitogenetik (ilmu tentang sel dan genetika), pada penderita terdapát dua macam kromosom seks, yaitu XY (laki-laki) dan XX (perempuan) dengan perbandingan yang bervariasi.

Keadaan ini disebut mosaicism. Pada kasus ini psikiater atau psikolog diharapkan lebih berperan terutama dalam membantu menentukan pilihan jenis kelamin yang dikehendaki.

Berdasarkan pengalaman Dr. Sultan dalam memberikan konseling pilihan cenderung pada jenis kelamin yang telah ditentukan orangtua ketika anak lahir. Bila orangtua telanjur memberi nama dan memperlakukannya sebagai anak laki-laki, jenis kelamin itu yang dipilih. Pun sebaliknya.

Mereka enggan mengubahnya karena bakal berpengaruh pada nama dan status hukum yang harus diperbarui. Apalagi si anak juga sudah menghayati jenis kelamin pilihan orangtuanya. Dalam hal ini, dokter ahli kebidanan dan bedah urologi tak boleh tergesa- gesa melakukan tindakan.

Kasus akan lebih rumit bila dalam keluarga penderita ada lebih dari satu kasus. Apalagi bila disertai kelainan lain, misal hipospadia plus pertumbuhan payudara.

Pemeriksaan laboratonum dengan analisis kromosom dan hormon saja tidak cukup untuk kasus ini. Diperlukan pemeriksaan DNA untuk mencari kemungkinan adanya mutasi gen yang diwariskan. Mutasi gen biasanya terjadi pada kromosorn X (kromosom seks), meski tidak terlepas kemungkinan adanya mutasi gen pada kromosum lain. Pemeriksaan yang lebih luas pada seluruh anggota keluarga (termasuk yang tidak mengalami kelainan) dan konseling genetika perlu dilakukan.

Perlu Deteksi Dini
Ambiguitas seksual sering tak diketahui atau tak dicari kepastian diagnosisnya, Akibathya sering muncul anggapan salah. Di laboratorium sitogenetika, setiap bulan minimal diterima satu kasus seperti ini. Sebagian besar terlambat dikonsultasikan. Orangtua membawa anaknya saat sudah berusia lebih 2 tahun, malah ada yang sudah dewasa.

Padahal, terlambatnya pemeriksaan, berakibat pada salahnya penentuan jenis kelamin sehingga menimbulkan masalah sosial dan psikologis. Sayangnya lagi, belum semua laboratorium di kota-kota besar di Indonesi dapat melakukan analisis kromosom untuk menentukan kejelasan jenis kelamin.

Umumnya dipakai cara sederhana, yakni memeriksa kromatin seks (Barr body) yang bisa memberikan hasil negatif. Cara ini kurang tepat karena pengambilan sampel dikerjakan dengan kerokan pipi - yang mudah menyebabkan sel mati dan hasilnya negatif.

Di negara-negara maju, pemeriksaan model ini sudah ditinggalkan karena selain memberikan hasil negatif atau positif palsu, juga kurang akurat, terutama pada keadaan mosaik.

Pada keadaan tertentu dan kompleks, sexing (penentuan jenis kelamin) dapat dikerjakan dengan pemeriksaan DNA seperti FISH (fluorescence in situ hybridization). Ini adalah kombinasi antara pemeriksaan sitogenetik dan molekuler atau dengan analisis molekuler lainnya.

Di FK Undip, sudah dibuka Laboratorium Bioteknologi, Unit Sitogenetika dan Genetika Molekuler yang mengerjakan pemeriksaan DNA. Dengan kemajuan ilmu kedokteran diharapkan problem ketakjelasan kelamin dapat diatasi sedini mungkin.

Apa Cirinya?
Keadaan genital bayi baru lahir memang belum begitu jelas karena sangat kecil. Namun, masih bisa diamati perbedaan antara laki-laki dan perempuan. Bila terjadi kelainan, perlu diketahui kepastian jenisnya. Selain dengan pemeriksaan kromosom, beberapa penampakan bisa dicermati, sehinga kita tahu jenis kelamin anak yang sebenarnya.

Karakteristik pada genetik perempuan:
  1. * Klitoris yang membesar dan tampak seperti penis kecil.

  2. * Vagina yang tersembunyi karena lubangnya benar-benar tertutup


Karakteristik pada genetik laki-laki:
  1. * Tuba atau lubang penis tampak begitu kecil dan sempit sementara penis tidak kelihatan nongol atau keluar. Ini disebut hipospadia.

  2. * Penis kecil dan tidak normal karena saluran kencing sangat dekat dengan skrotum. Ini menunjukkan bahwa pertumbuhan penis sangat dini pada masa perkembangan.

  3. * Jelas-jelas tidak kelihatan alat kelamin laki-laki. Biasa terjadi pada kasus berat.


Dari Kompas dan Berbagai Sumber

2 comments: